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生物素缺乏的情况很少见。生鸡蛋中因为含有抗生物素蛋白因子，故常吃生鸡蛋会导致生物素缺乏。磺胺药物和广谱抗生素用量多时，也可能会造成生物素缺乏。
生物素缺乏的表现首先是中度的皮炎，以后就出现四肢的脱屑性斑点，灰色的干燥有鳞表皮，舌头的乳头萎缩。其他症状包括疲倦、食欲不振、恶心、呕吐、抑郁、失眠、肌痛、胸骨痛，并有心电图波形异常、贫血、毛发脱落、指甲损伤等症状。
国外报道初生婴儿你血糖症、婴儿脂溢性皮炎、脱屑性红皮症都可能与缺乏生物素有关。尤其是已有证据表明6月以下婴儿的脂溢性皮炎是由于营养上缺乏生物素所致。甚至还发现一种生物素依赖病，是一种罕见的遗传病。这种病不是由于食物中缺乏生物素，而是病人因代谢过程的某种缺陷，无法利用生物素，而造成的生物素缺乏。当发现生物素依赖病时，唯一的治疗方法就是每日给予生物素。这种病的表现有毛发脱落、嗜眠、昏迷和易感传染病。过量给予生物素将会增加对肌醇的需要，可能引起脂肪肝。
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